消化在线: 克罗恩病患者家族史和疾病结果：一项中国与美国的人群比较
来源：
原文 Family history and disease outcomes in
patients with Crohn’s disease: A comparison between China and the United States World J Gastrointest Pharmacol Ther 2016
November 6; 7(4): 556-563
解读：克罗恩病患者家族史和疾病结果：一项中国与美国的人群比较
克罗恩病（CD）1932年首次在西方报道，此后发病率呈显著的上升趋势。20世纪60年代，CD首次出现在中国文献中，目前中国CD发病率已达到每100000人年0.1-1.3例，这与工业化与现代化、生活方式和饮食习惯的西方化有一定关系。家族史能够反映基因易感性和特定的环境因素。亲属中有IBD患者在西方国家是罹患IBD的最高风险因素之一，但在中国却没有详细的相关方面的研究。同时多项研究表明，亚洲的CD患者大多为男性，累及小肠结肠者较多，但手术率相对低，这与西方国家情况不甚一样。因此，该项研究旨在比较中美两国CD患者的家族史和临床情况的差异。
方法部分
研究纳入了2014年5月至2015年12月期间中国广州的一家医院和美国的两家医院的CD患者。采集的家族史信息包括几名亲属受累以及亲缘关系远近，临床情况则包括CD累及的范围、是否接受过CD相关手术以及使用过的治疗药物。
结果部分
1.纳入患者
该研究共纳入194名CD患者，其中45名来自中国，145名来自美国。两国的研究对象平均诊断相近，且拥有的孩子及兄弟姐妹数量相近。不同点在于中国病人多为男性，完成问卷时年龄较小，且病程较短。
2.家族史
在对病程和拥有的总亲属数进行矫正后，中美两组CD患者的家族史呈现了明显差异。中国CD患者有IBD家族史的比例（4.1%）显著低于美国（39.3%），一级亲属受累率（4.1%）较美国（23.5%）也偏低。仅2名中国CD患者有IBD家族史，一人为兄弟姐妹，另一人则是孩子罹患IBD，美国CD患者平均受累亲属数达到1.6，最常累及的是堂表亲属、兄弟姐妹和父母。
3.疾病结果
两国CD患者回肠累及率（中国63.3%，美国63.5%）和手术比例（中国51%，美国49.7%）无明显差异。激素和生物制剂在中国使用率较低，而免疫调节剂使用比例则相对高（临界显著）。
讨论部分
中美两国CD患者的家族史和临床结果有明显差异。中国CD患者有IBD家族史的比例仅为美国的1/10，其中一级亲属罹患IBD的比例为美国的1/6。两国CD患者的回肠累及率和手术率相近，但中国患者更多使用免疫调节剂而非激素和生物制剂，这可能与药物的可获得性及临床习惯有关。
该研究中中美两国CD患者有IBD家族史的比例较其他报道偏高，这可能与调研医院均有大量外院转诊病人有关，这些患者病情普遍较严重，提示可能存在基因易感性。此外，家族史信息的采集依靠患者口述而非根据医疗记录，这种方法可能能够更准确详细地反映亲属罹患IBD的情况。同时该研究还根据病程和家庭成员数对结果进行了校正。尽管该研究中，中国CD患者均没有堂表亲属罹患IBD，但鉴于堂表亲属受累在西方国家家族史中非常常见，其共有的基因易感性和环境危险因素值得进一步探究。
中国和美国均有超过一半的CD患者有回肠累及，有一半的病人有过CD相关手术。这说明尽管在家族史和病程方面有差异，中美两国患者的疾病严重程度是相似的。中国CD患者使用激素或生物制剂的比例较低，一方面可能激素并不适合中国患者的病情，另一方可能是临床习惯的不同。而生物制剂进入中国比美国晚了接近10年，且目前只有英夫利昔单抗一种生物制剂。高昂的自付费用限制了生物制剂在中国的使用。
中国CD患者中有IBD家族史的比例偏低可能提示和美国人群相比，在中国人群中基因易感性及家族共同环境因素并不是导致发病的主要原因，尽管发病原因不尽相同，中美两国CD患者的小肠累及率和手术率仍然是相近的。
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