刘阿力: 同症不同病的肢端肥大症
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有几种遗传综合征也可以引起肢端肥大症：
1、 McCune-Albright综合征
2、 1型多发性内分泌腺瘤综合征(MEN)
3、 家族性肢端肥大症
4、 Carney综合征
一、Albright综合征
1937年美国医生mccune和al-bright分别报告了一种具多发性骨纤维发育不良、非隆起性皮肤褐色素沉着和性早熟三大特点的疾病，后来被命名为mccune-albright syndrome，为一种罕见的临床疾病。
疾病描述1937年美国医生mccune和al-bright分别报告了一种具多发性骨纤维发育不良、非隆起性皮肤褐色素沉着和性早熟三大特点的疾病，后来被命名为mccune-albright syndrome，为一种罕见的临床疾病。主要表现为内分泌功能障碍、骨纤维发育不良和皮肤牛奶咖啡样色素斑三类症状。其内分泌功能障碍可以表现为性早熟、甲状腺功能亢进、库欣综合征、催乳素瘤、生长激素分泌过多、皮质醇增多症等，其中以性早熟最为常见。疾病呈散发，各种族人群均有患者，女性发病率高于男性。因其临床表现多样，易与多种疾病混淆。
二、1型多发性内分泌腺瘤综合征(MEN)
多发性内分泌腺瘤病（multiple endocrine neoplasia，MEN）为一组遗传性多种内分泌组织发生肿瘤综合征的总称，有2个或2个以上的内分泌腺体病变。肿瘤可为良性或恶性，可为具功能性（分泌活性激素并造成特征性I临床表现）或无功能性，可同时出现或先后发生，间隔期可长可短，病情可重可轻，病程可缓可急。MEN可分为两种类型：MEN 1及MEN
2，后者又分为2种亚型：MEN 2A，MEN 2B。此外，还有不能归属于MEN 1或MEN 2的混合型MEN。
MEN 1的分类
1、【甲状旁腺功能亢进症】为MEN 1中最常见并最早出现的病变，
2、【肠胰内分泌瘤】可为功能性或无功能性，包括以下肿瘤：胃泌素瘤，常伴Zollinger-Ellison综合征，约占MEN 1中肠胰瘤的50%～60%。此种胃泌素瘤的特点为体积小、多中心性，且可为异位性，不位手胰腺内，而处于十二指肠黏膜下，同于散发性者，常为恶性，但其侵犯性不如散发性者严重。诊断依据为同时存在高胃泌素血症及高胃酸分泌，据此可与常见的胃酸缺乏症伴高胃泌素血症相鉴别。必要时可作胰泌素（secretin）兴奋试验，胃泌素瘤患者血浆胃泌素升高。由于MEN中胃泌素瘤体积小，其定位诊断较困难.
3、【垂体瘤】发生率约为25%，大多为催乳素瘤，可伴或不伴生长激素分泌增多，其次为生长激素瘤、无功能瘤及ACTH瘤伴（Cushing综合征。MEN
1中垂体瘤甚少为恶性，其诊断、治疗同于散发性病例。
4、【肾上腺腺瘤及其他病变】包括分泌皮质醇的腺瘤可见于MEN 1。MEN 1中出现的（Cushing综合征有3种可能性：①肾上腺腺瘤；②垂体ACTH瘤；③类癌伴异位ACTH综合征。以垂体瘤较多见。在MEN 1中甲状腺腺瘤及其他甲状腺疾病亦较为多见。在MEN 1的家族成员中，出现皮下脂肪瘤、皮肤胶原瘤及多发性面部血管纤维瘤者约占30%～90%，此类表现有助于对这些个体进行筛查，以明确携带MEN 1缺陷基因者。
三、肢端肥大症（acromegaly）gigantism
是一种内分泌及代谢性疾病。由于生长激素（hGH）生产过量，导致患者体型胀大，生理功能异常。此病通常在中年时发病，若在发育前发病，则会不断长高，令患者患上巨人症（gigantism）。
四、Carney综合征
（Carney complex, CNC）是一种罕见的遗传性疾病，最早于1985年由J Aidan Carney首先描述为由粘液瘤、皮肤色素沉着、内分泌功能亢进所组成的综合征。多发性内分泌肿瘤和皮肤、心脏累及是本病的基本特点。