顾锋: 肢端肥大症和巨人症与某基因突变有关
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新华网柏林１月６日电（报道员周谷风）德国美因茨大学６日发表公报说，其研究人员发现，罹患肢端肥大症和巨人症与某基因突变有关，并确认通过验血即可发现这种异常基因。
肢端肥大症和巨人症通常由脑垂体肿瘤引起。脑垂体本身能分泌多种激素，其中包括刺激生长的激素。脑垂体肿瘤则可能导致生长失控、面部畸形、头痛、视力障碍等症状。
研究人员在新一期美国《新英格兰医学杂志》上报告说，他们首先研究了与脑垂体肿瘤有关的ＡＩＰ基因，发现它的一种特殊突变在患有肢端肥大症和巨人症的家族成员中很常见。
研究人员说，进一步研究表明，携带发生突变的ＡＩＰ基因的人罹患肢端肥大症和巨人症的风险较高。根据最新成果，他们已能通过验血确认某人是否携带这种突变基因。如果确认某人携带这种基因，可以在其发病前就进行有针对性的治疗。
“由于肢端肥大症易导致心脏等全身器官肥大、并发糖尿病、高血压、心律失常、呼吸睡眠暂停综合征，相关资料显示肢端肥大症病人的平均寿命在50岁左右，远低于正常人群寿命。”
专家表示：“越晚治疗，患者越可能被以上并发症拖残、拖垮。”当病情发展到晚期时，部分病人会因周围靶腺功能减退，代谢紊乱，抵抗力低，大多死于糖尿病、呼吸功能不全、心力衰竭、继发感染等并发症。